Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Koagulologia, badania służące ocenia stopnia krzepliwości krwi

28 kwietnia 2024, 09:42

Koagulologia jest dziedziną diagnostyki laboratoryjnej, która służy ocenie zaburzeń krzepnięcia krwi, czyli weryfikuje zdolność do zatrzymania krwawień, ale także obrazuje efekt nadmiernego aktywowania krzepnięcia lub za słabe jego hamowanie. W pierwszym przypadku mamy do czynienia z niepohamowanym, obfitym krwawieniem, natomiast w drugim obserwujemy możliwość powstawania zatorów, które mogą powodować udary bądź zawały. Badania te służą również do monitorowania działania i stężeń niektórych leków.


Zmarł Peter Higgs, uczony, który przewidział istnienie „boskiej cząstki”

10 kwietnia 2024, 08:53

Uniwersytet w Edynburgu poinformował, że przed dwoma dniami, 8 kwietnia, po krótkiej chorobie zmarł profesor Peter Higgs. Uczony zyskał sławę w świecie nauki po tym, jak w 1964 roku przewidział istnienie nieznanej wówczas cząstki, bozonu Higgsa. Na potwierdzenie istnienia tej cząstki trzeba było czekać 48 lat, a do jej wykrycia konieczne było wybudowanie Wielkiego Zderzacza Hadronów. Bozon został odkryty w 2012 roku, a rok później profesor Higgs otrzymał Nagrodę Nobla za przewidzenie jego istnienia.


Ryzyko otyłości jest aż 6-krotnie większe przez warianty jednego z genów

8 kwietnia 2024, 11:18

Naukowcy z University of Cambridge zauważyli warianty genów, które mają największy znany wpływ na rozwój otyłości u dorosłych. Badania, których wyniki opublikowano na łamach Nature Genetics, prowadzone były przez Medical Research Council oraz Institute of Metabolic Science. Wykorzystano podczas nich sekwencjonowanie całoeksomowe (WES) i informacje o BMI u 587 000 osób.


Interakcja między Ziemią a Marsem wpływa na klimat na Ziemi i prądy oceaniczne

13 marca 2024, 13:01

Interakcja pomiędzy Ziemią a Marsem wpływa na prędkość prądów w głębiach oceanów i klimat na naszej planecie. Naukowcy z Uniwersytetów w Sydney i Sorbonie odkryli trwający 2,4 miliona lat cykl, który powiązali z ocieplaniem klimatu Ziemi. Odkrycia dokonali podczas badań, których celem było stwierdzenie, czy głębokie prądy oceaniczne spowalniają czy przyspieszają w miarę ocieplania się klimatu. W tym celu wykorzystali dane z setek odwiertów geologicznych wykonanych w ciągu ponad 50 lat. Dostrzegli powtarzający się co 2,4 miliona lat wzór zmiany prędkości prądów.


Wyższe BMI silnie powiązane z objawami depresji. Szczególnie u kobiet

12 marca 2024, 09:46

Wyższe BMI jest silnie powiązane z gorszym stanem zdrowia psychicznego, szczególnie u kobiet, donoszą naukowcy z University College Cork. Naukowcy przeanalizowali informacje dotyczące 1821 osób w wieku 46–73 lat, zwracając szczególną uwagę na ich dobrostan oraz masę ciała. Odkryli, że BMI oraz stosunek obwodu pasa do wzrostu były silnie dodatnio skorelowane z liczbą punktów, jakie badani uzyskali w teście CES-D, który służy do wstępnego wykrywania objawów związanych z depresją oraz silnie ujemnie skorelowane z punktacją uzyskaną w kwestionariuszu Well-Being Index.


Bakterie z jelit powodują utratę wzroku w niektórych chorobach genetycznych?

27 lutego 2024, 09:48

Utrata wzroku w niektórych chorobach genetycznych może być powodowana przez... bakterie jelitowe i potencjalnie można jej zapobiegać antybiotykami, sugerują ostatnie badania przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu Sun Jat-sena w Kantonie oraz University College London. Naukowcy zauważyli, że w gałkach ocznych, w których doszło do utraty wzroku w wyniku pewnej mutacji genetycznej, w zniszczonych częściach oka żyją bakterie z jelit.


W jaki sposób działa odkurzacz piorący?

15 lutego 2024, 12:20

Odkurzacz piorący to wielofunkcyjne urządzenie, które zmienia oblicze codziennego sprzątania, łącząc tradycyjne odkurzanie z mokrym czyszczeniem. Jest idealne do usuwania brudu, plam i alergenów z dywanów, wykładzin, twardych podłóg i tapicerki. Dzięki tej innowacyjnej technologii, sprzątanie staje się szybsze, efektywniejsze i mniej żmudne, oferując wyższy standard czystości przy minimalnym wysiłku.


CERN ujawnia kolejne szczegóły na temat planowanego 100-kilometrowego akceleratora cząstek

6 lutego 2024, 12:11

W 2019 r. CERN opublikował wstępny raport projektowy nowego akceleratora cząstek. Future Circular Collider miałby być 4-dłuższy i 6-krotnie potężniejszy niż Wielki Zderzacz Hadronów. W ubiegłym roku rozpoczęto badania polowe w miejscu ewentualnej lokalizacji FCC. Potrwają kilka lat i obejmą ocenę oddziaływań na środowisko, badania sejsmiczne i geotechniczne. Zaś w ostatni piątek (2 lutego) CERN przedyskutował wstępne wnioski z przygotowywanego studium wykonalności FCC.


Niezwykła odporność niesporczaków. Wiemy, jak działa mechanizm zapewniający im przetrwanie

24 stycznia 2024, 11:37

Niesporczaki znane są ze swojej niezwykłej odporności na niekorzystne warunki środowiskowe. Dzięki wejściu w stan kryptobiozy potrafią przetrwać temperatury sięgające dziesiątków stopni poniżej zera, znacznie przekraczające 100 stopni Celsjusza, olbrzymie ciśnienie czy intensywne promieniowanie jonizujące oraz olbrzymie stężenie soli. Naukowcy z University of North Carolina i Marshall University opisali właśnie, jak działa mechanizm zapewniający niesporczakom tak niezwykłą odporność.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy